Familiäre TTP

Die familiäre oder hereditäre TTP (Upshaw-Shulman-Syndrom) wird durch einen Gendefekt am sogenannten ADAMTS13-Gen auf dem Chromosom 9 q34 verursacht. Dieses Gen steuert die Produktion der ADAMTS13-Protease. Es sind bisher 40 verschiedene Mutationen des Gens beschrieben, welche autosomal-rezessiv vererbt werden. Die Krankheit manifestiert sich meist kurz nach der Geburt. Die Ausprägung der TTP ist allerdings variabel. Manche Patienten bleiben zeitlebens unauffällig, andere benötigen zeitweise eine Therapie. Im schlimmsten Fall sind die Patienten auf eine dauerhafte Therapie angewiesen. Von der Art der Mutation kann bisher nicht auf die Stärke der Erkrankung geschlossen werden. Das Risiko eines akuten Schubes der Erkrankung steigt mit dem Auftreten von Fieber, Infekten, Durchfall. Ebenso sind Operationen und Schwangerschaft damit assoziiert.